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Enfermedades Asociadas a Kernícterus


Existen condiciones en los que se presentan deficiencias de enzimas, que van a provocar kernícterus. Entre los síndromes mas relevantes encontramos el Sx de Crigler- Najjar.

Síndrome de Crigler- Najjar tipo1:

Es un trastorno autosómico recesivo, causado por una mutación en el gen para la BILIRUBINA- UGT, situado en el cromosoma 2, que provoca la ausencia total de esta enzima. Suele ser mortal para los pacientes, hasta los 15 meses de vida.


Síndrome de Crigler- Najjar tipo 2:

Igual que el precedente, una mutación del gen para la BILIRRUBINA- UGT, pero de grado parcial. 

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